BAM 파일 읽는 법
간단하게 “BAM 파일 읽는 법 “을 정리해보았습니다. 그 전에 우선 BAM 파일은 어떤 파일인지 알아볼까요? BAM 파일은 reference genome에 mapping한 결과를 보여주는 파일입니다. BAM, SAM, CRAM 모두..
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COSMIC CGC 데이터 둘러보기
Cancer Gene Census(CGC)는 암과 관련된 돌연변이를 포함하는 유전자를 분류하고 이러한 유전자의 기능 장애가 어떻게 암을 유발하는지 설명하기 위해 지속적인 노력하는 데이터 입니다. “지속적인 노력” 이라는 표현은 해당 유전자의 장애가 해당 암으로의 인과관계가 있다고 완벽히 설명되지 않기 때문인 것 같습니다. 하지만 새로운 증거가 밝혀지면 계속 업데이트 된다고 하고 “지속적인 노력”을 하고 있다는 것 같습니다. Cancer Gene … Read more
DNA 복구 방식 : HDR, MMEJ, NHEJ
DNA 복구 방식 : 유전자의 원하는 위치에 DNA를 삽입, 수정 일은 3가지 복구 기작을 통해 이루어 집니다. Homologous Recombination(HR), Microhomology-mediated end joining(MMEJ) 또는 Non-homology end joining(NHEJ) 입니다. 그 중 유전자 도입에 일반적으로 사용되는 HR 과정은 동물 배아와 조직에서 드물게 일어납니다. 왜 HR은 발생하기 힘들까요? HR이 발생하기 어려운 이유 HR은 일어나기 어려운 이유 중 하나는 DNA … Read more
유전자 편집 (gene editing) 기술과 전략
유전자 편집 (gene editing) 기술과 전략: 석사과정을 유전자 편집을 통한 동물 모델링까지 했지만 유전자 편집에 관한 블로그 글을 작성하려니 어디서 부터 작성해야 할지 막막했습니다. CRISPR/Cas 시스템을 이용한 유전자 편집이라는 내용이 꽤나 방대하다는 핑계도 있었지만 ‘석사과정을 마쳤음에도 깔끔하게 내용이 정리가 안된 건가’ 라는 부끄러움이 느껴지기도 했습니다. 제 머릿속에 있는 추상적인 개념들과 노트에 적어 놨었던 정갈하지 못한 … Read more
Cas9 과 Cpf1 차이
대학원을 다니던 2016년에는 CRISPR/Cas9을 이용하여 동물 모델링을 열심히 하고 있었습니다. CRISPR/Cas9를 engineering해서 염기만 바꾸는 TARGET-AID라는 것도 나오고 수 많은 논문이 나왔었는데 이번엔 또 Cpf1 이라는 녀석이 혜성처럼 나타나 난리였던 기억이 있습니다. 이번 글에서는 그 당시 논문과 리뷰를 읽고 정리했던 내용 중 Cas9 과 Cpf1 차이에 대해서만 간략하게 정리하여 포스팅 하였습니다. 아래 그림을 보시면 Cpf1과 Cas9의 … Read more
CRISPR/Cas 정의와 역사, 종류
CRISPR/Cas 정의와 역사, 종류 : CRISPR(Clustered Regular Interspaced Palindromic Repeats)/Cas9는 생물의학 연구에 큰 격변을 일으킨 유전자 편집 기술입니다. CRISPR/Cas9은 이전 세대의 유전자 편집 기술에 비해 빠르고 저렴합니다. 이는 세포 및 동물 모델의 신속한 생성, 유전자 치료제 개발, 세포 게놈의 라이브 이미징을 포함하여 다양한 응용을 가능하게 만들었습니다. CRISPR/Cas 정의 CRISPR은 “Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats”의 … Read more
COSMIC 데이터 분석 시 알아야 할 것
COSMIC 데이터 분석 시 알아야 할 것 COSMIC 데이터는 대용량 데이터로 매력적으로 보이지만 데이터가 큰 만큼 지저분하고 데이터를 해석하기 위해 알아할 내용도 많다 . 뿐만 아니라 웹페이지에서 자세히 설명하지 않은 부분도 존재하기 때문에 얼핏 봐서는 데이터를 오해하기 십상이다. 때문에 COSMIC 데이터 분석 시 알아야 할 것을 몇 가지 정리하였다. COSMIC data에서의 mutation 빈도는 실제 mutation … Read more
COSMIC 데이터베이스 사용법
COSMIC 데이터베이스 사용법COSMIC 데이터베이스는 Catalogue of Somatic Mutation In Cancer의 줄임말이며 해당 주소(https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic)로 접근할 수 있다. COSMIC을 제공하는 기관은 Sanger institute이며 세계 최대 규모의 somatic variant database이다. COSMIC은 여러 저널에서의 데이터와 ICGC, TCGA, PCGP와 같은 암 데이터 포탈에서 얻을 수 있는 데이터들을 취합하였다. 때문에 암 변이에 관련된 정말 많은 정보를 COSMIC에서 얻을 수 있지만 데이터가 … Read more
COSMIC에서 사용하는 식별자 COSV와 COSM
COSMIC에서 사용하는 식별자 COSV와 COSM: COSMIC은 Catalogue of Somatic Mutation In Cancer의 약자이며 해당 주소(https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic)로 접근 할 수 있다.COSMIC에서는 변이를 식별하기 위해서 COSV와 COSM 두 가지를 사용한다. 간단히 말하면, COSV는 현재 사용되고 있는 변이의 식별자이며 genomic position이 있다면 무조건 COSV가 있다. 반면 COSM은 과거에 사용했던 변이의 식별자이며 genomic position 정보가 없어도 된다. 자세한 차이는 아래에 … Read more